В областной медико-генетической консультации на базе ОКБ №2 проводятся высокоточные исследования состояния здоровья будущего ребенка. Беременные женщины направляются сюда гинекологами женских консультаций при подозрении на возможные отклонения в развитии плода - для проведения так называемой пренатальной (то есть дородовой) диагностики.
А в этом году углубленные исследования будут проходить все будущие мамочки – уже в рамках национального проекта «Здоровье». Наша область включена в это новое направление.
В настоящее время ведется работа по внедрению программы биохимического скрининга всех беременных на хромосомную патологию плода. Уже сегодня специалисты областной медико-генетической консультации (МГК) выполняют широкий спектр диагностических исследований. Здесь проводят обследование родителей на выявление наследственных и генетических заболеваний у будущего ребенка, помогают планировать беременность, выясняют причины бесплодия, выявляют ряд наследственных заболеваний у новорожденных детей.
Имеющееся современное оборудование, в том числе УЗИ-диагностика экспертного класса, позволяет уже на ранних сроках беременности выявить пороки развития плода, признаки хромосомных заболеваний (в том числе, синдрома Дауна). Также работает цитогенетическая лаборатория, где исследуется хромосомный аппарат и плода, и родителей будущего ребенка. Поскольку выявление сложных пороков развития плода требует от будущих родителей принятия непростого решения, в помощь им организована служба психологической поддержки.
В 2010 году специалистами МГК было выполнено 3400 консультаций генетика, 789 цитогенетических исследований, выявлено 83 нарушения хромосомного аппарата. При УЗИ-диагностике выявлено 380 случаев врожденных пороков развития.