Консультация работает на базе областной клинической больницы №2. Специалисты проводят работу по подготовке семейных пар к зачатию здорового ребенка, применяя современные методы обследования. С помощью высокотехнологичного оборудования выполняют высокоточное обследование беременных женщин на патологию плода. Кроме того, в рамках национального проекта «Здоровье» здесь проводятся исследования на 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию) у новорожденных, а также наблюдение детей с подтвержденной патологией.
С начала текущего года проведено 2080 консультаций врача-генетика, 2199 ультразвуковых исследований на аппарате УЗИ экспертного класса. Для выявления хромосомных аномалий выполнено 580 цитогенетических исследований и 268 инвазивных диагностик. Результатом проводимой работы стало предотвращение рождения детей со сложной врожденной патологией.
В рамках национального проекта «Здоровье» специалистами медико-генетической консультации проведено обследование всех новорожденных детей области на пять наследственных заболеваний. Выявлены: 1 ребенок с фенилкетонурией, 2 ребенка с адреногенитальным синдромом, 2 – с муковисцидозом, 5 детей с врожденным гипотиреозом. Все заболевания выявлены своевременно, дети наблюдаются у специалистов и получают необходимое лечение.