В рамках национального проекта «Здоровье» в области выполняется неонатальный скрининг – обследование новорожденных детей на 5 врожденных наследственных заболеваний (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз).
У каждого новорожденного берется кровь, которая направляется в лабораторию областной медико-генетической консультации, чтобы выяснить риск развития наследственных болезней. Если ребенок попадает в группу риска – вызывают на дообследование. При подтверждении заболевания малыш направляется на соответствующее лечение. Своевременно начатое лечение при раннем выявлении этих заболеваний становится профилактикой детской инвалидности, повышает качество жизни ребенка.
В прошлом году таким методом наследственные заболевания были выявлены у 18 малышей: 10 случаев врожденного гипотиреоза, 3 - фенилкетонурии, 1 – муковисцидоза, 3 - адреногенитального синдрома, 1 – галактоземии. Все дети были вовремя направлены к специалистам для назначения необходимого лечения.
С начала 2011 года, благодаря проведению неонатального скрининга, наследственные заболевания выявлены у 4-х детей: 2 случая врожденного гипотиреоза, 1 – адреногенитального синдрома, 1 – фенилкетонурии.
Все дети направлены к специалистам, получают необходимое лечение.